«نادرترین» گروه خونی جهان کشف شد

یک معمای پزشکی که از سال ۱۹۷۲ ذهن دانشمندان را درگیر کرده بود، سرانجام حل شد. محققان بریتانیایی پس از دهه‌ها تحقیق بر روی نمونه خون یک زن باردار که فاقد آنتی‌ژنی بود که در بیش از ۹۹.۹ درصد مردم وجود دارد، موفق به توصیف یک سیستم گروه خونی کاملاً جدید در انسان شدند. این گروه خونی جدید که MAL نامیده شده، افق‌های جدیدی را در علم انتقال خون و تشخیص بیماری‌های نادر می‌گشاید.

کشف یک ناهنجاری ۵۰ ساله

این داستان از یک نمونه خون عجیب آغاز شد؛ خونی که به طور مرموزی فاقد آنتی‌ژن AnWj بود. دانشمندان دریافتند که این آنتی‌ژن بر روی پروتئینی به نام MAL زندگی می‌کند.

منشاء ژنتیکی: تحقیق نهایی که در سال ۲۰۲۴ منتشر شد، نشان داد که این گروه خونی نادر ناشی از جهش در ژن MAL است.

اهمیت کشف: دکتر لوئیز تیلی، متخصص خون‌شناسی، این دستاورد را «نقطه اوج یک تلاش طولانی» نامید که به پزشکان اجازه می‌دهد تا مراقبت بهتری به بیمارانی که دارای این شرایط نادر هستند، ارائه دهند.

چرا این کشف مهم است؟

شناخت کامل گروه‌های خونی ضروری است زیرا عدم تطابق نشانگرهای آنتی‌ژن هنگام انتقال خون می‌تواند واکنش‌های شدید و حتی مرگبار ایجاد کند.

تشخیص بیماری: اکنون که نشانگر ژنتیکی این گروه خونی جدید شناخته شده، پزشکان می‌توانند آزمایش کنند که آیا گروه خونی MAL منفی یک فرد ارثی است یا ناشی از سرکوب آنتی‌ژن توسط یک بیماری زمینه‌ای است که می‌تواند زنگ خطری برای مشکلات پزشکی دیگر باشد.

پروتئین کوچک، نقش بزرگ: پروتئین MAL، با وجود کوچک بودن، نقشی حیاتی در حفظ پایداری غشای سلولی دارد.